လူဇင်ဘတ်မင်းသား ဖရက်ဒရစ်သည် အသက် ၂၂ နှစ်အရွယ်တွင် ၎င်းဖောင်ဒေးရှင်းက သုတေသနပြုလုပ်ရန် ဦးဆောင်ခဲ့သည့် ရှားပါးရောဂါဖြင့် ကွယ်လွန်ခဲ့သည်။

လတ်ဇင်ဘတ်မင်းသား ရောဘတ် နှင့် နတ်ဆောမင်းသမီး ဂျူလီတို့၏ အငယ်ဆုံးသားတော် မင်းသား ဖရက်ဒရစ်သည် POLG ဟုသိကြသော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါကြောင့် မတ်လ ၁ ရက်နေ့တွင် ပဲရစ်မြို့၌ အသက် ၂၂ နှစ်အရွယ်တွင် ကွယ်လွန်ခဲ့သည်။ ယင်းနေ့သည် ရှားပါးရောဂါများနေ့၏ နောက်တစ်နေ့ဖြစ်သည်။

သူ၏ဖခင်သည် မတ်လ ၇ ရက်နေ့တွင် Frederik သည် ၂၀၂၂ ခုနှစ်တွင် ပူးတွဲတည်ထောင်ခဲ့ပြီး တီထွင်ဖန်တီးမှုဆိုင်ရာ ဒါရိုက်တာဖြစ်ခဲ့သည့် POLG Foundation ၏ ဝဘ်ဆိုက်တွင် ကြေညာခဲ့သည်။

“ဖရက်ဒရစ်သည် ရောဂါကို အဆုံးအထိ ရဲရဲဝံ့ဝံ့ တိုက်ထုတ်ခဲ့သည်” ဟု ရောဘတ်က ရေးသားခဲ့သည်။ “သူ၏ ဘဝအတွက် မယိမ်းမယိုင် လုံ့လစွမ်းအင်က သူ့ကို အခက်ခဲဆုံးသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုများကို တွန်းလှန်စေခဲ့သည်။”

ဖရက်ဒရစ်သည် မိဘများ၊ အစ်ကိုဖြစ်သူ အလက်ဇန္ဒား၊ ညီမဖြစ်သူ ရှားလော့၊ ဝမ်းကွဲများဖြစ်ကြသော ချာလီ၊ လူးဝစ္စနှင့် ဒိုနယ်၊ ခဲအိုဖြစ်သူ မန်ဆော၊ အဒေါ်နှင့်ဦးလေးဖြစ်သူ ရှားလော့နှင့် မာ့ခ်၊ နှင့် သူ၏ခွေး မူရှူးတို့က ကျန်ရစ်ခဲ့ပြီး ခံနိုင်ရည်ရှိသော တိုက်ခိုက်ရေးသမားတစ်ဦးနှင့် ခေါင်းမာသော ရှေ့နေတစ်ဦးအဖြစ် အမှတ်ရကြသည်။ “ဖရက်ဒရစ်သည် သူသည် ကျွန်တော့်စူပါဟီးရိုးဖြစ်ကြောင်း သိသည်” ဟု ရောဘတ်က ရေးသားခဲ့သည်။ “သူ့ရဲ့ စူပါပါဝါရဲ့ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းက သူ့ရဲ့ စံနမူနာပြပြီး ဦးဆောင်နိုင်တဲ့ စွမ်းရည်ပဲ။”

ရောဂါရရှိခြင်းအတွက် ကျေးဇူးတင်ကြောင်းပင် ဖော်ပြခဲ့သည်ဟု ရောဘတ်က ရေးသားခဲ့သည်။ “သူ့ရောဂါကြောင့်သာ မသိခဲ့ရမယ့် အံ့သြစရာကောင်းတဲ့ လူတွေ အများကြီးရှိတယ်လို့ သူခံစားခဲ့ရတယ်” လို့ သူငယ်ချင်းတစ်ယောက်ကို တစ်ခါကပြောဖူးတယ်၊ “‘ငါအဲဒါနဲ့သေရမယ်ဆိုရင်တောင် … ငါ့မိဘတွေမှာ ငါ့ကိုကယ်တင်ဖို့ အချိန်မရှိရင်တောင် တခြားကလေးတွေကို ကယ်တင်နိုင်မယ်ဆိုတာ ငါသိတယ်’”

POLG ဆိုတာဘာလဲ။

POLG ရောဂါသည် ဆဲလ်များ၏ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာပစ္စည်းများကို ပုံတူပွားခြင်းနှင့် DNA ပြုပြင်ခြင်း လုပ်ငန်းစဉ်များအတွက် အရေးကြီးသော POLG မျိုးဗီဇတွင် လက်ဆင့်ကမ်းရရှိသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားသော မိုက်တိုကွန်ဒရီယယ်ရောဂါဖြစ်သည်။ ကုသရန်မရှိသည့် ရောဂါသည် ဦးနှောက်၊ အာရုံကြောများ၊ ကြွက်သားများနှင့် အသည်းအပါအဝင် ကိုယ်အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေပြီး ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကျယ်ပြန့်ပြီး အားနည်းစေနိုင်သည်။ “အားအပြည့်မသွင်းနိုင်တဲ့၊ အမြဲအားကုန်နေပြီး နောက်ဆုံးမှာ ပါဝါဆုံးရှုံးသွားတဲ့ ချို့ယွင်းနေတဲ့ ဘက်ထရီတစ်ခုနဲ့ နှိုင်းယှဉ်နိုင်တယ်” ဟု ရောဘတ်က ရှင်းပြသည်။

ရောဂါရှာဖွေရန်လည်း ခက်ခဲသည်။ အဖြစ်အများဆုံးများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သော်လည်း ရှားပါးရောဂါအဖြစ် သတ်မှတ်ခံရသည်။ ဗီဇပြောင်းလဲမှုအတွက် မော်လီကျူးဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုလည်းရှိပြီး ရောဂါကို ဦးနှောက်ပုံရိပ်ဖော်ခြင်းဖြင့် ဆက်စပ်ဦးနှောက်ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေခြင်းနှင့် electroencephalogram (EEG) စစ်ဆေးခြင်းဖြင့်လည်း သိရှိနိုင်သော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများစွာရှိခြင်းနှင့် ရောဂါနှင့်ပတ်သက်သည့် အများပြည်သူသိရှိမှုနည်းပါးခြင်းကြောင့် ဆရာဝန်များပင် ခွဲခြားရန်ခက်ခဲနိုင်သည်။ ဖရက်ဒရစ်သည် အသက် ၁၄ နှစ်တွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။

Newcastle University မှ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပါမောက္ခနှင့် POLG Foundation ၏ သိပ္ပံဆိုင်ရာ အကြံပေးအဖွဲ့ဝင် ဒေါ့ဂ် တာန်ဘဲလ်က POLG ချို့တဲ့ခြင်းသည် မိုက်တိုကွန်ဒရီယယ်ရောဂါများအားလုံးထဲတွင် “အဆိုးဆုံး” ဖြစ်သည်ဟု ပြောကြားခဲ့သည်။ “ဒါဟာ အရမ်းဆိုးရွားပြီး ကွဲပြားတဲ့ စနစ်များစွာကို တိုက်ခိုက်ပြီး ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတဲ့ ကောက်ချက်တွေနဲ့ ဆုံးသွားစေနိုင်တယ်။”

ရောဂါသည် အမြင်အာရုံ၊ လှုပ်ရှားသွားလာနိုင်မှုနှင့် စကားပြောဆိုနိုင်စွမ်းကို ထိခိုက်စေနိုင်ပြီး သေစေနိုင်သည် – ရောဂါစတင်ဖြစ်ပွားချိန်မှ ၃ လမှ ၁၂ နှစ်အထိ အသက်ရှင်သန်နိုင်စွမ်းရှိသည်။

POLG Foundation က ဘာတွေလုပ်သလဲ။

သုံးနှစ်တာကာလအတွင်း ဖောင်ဒေးရှင်းသည် ရောဂါ၏ လုပ်ဆောင်မှုများနှင့် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ကုသနည်းများကို လေ့လာသော အဓိက သုတေသနစီမံကိန်းလေးခုအတွက် ဒေါ်လာ ၃.၆ သန်း ရန်ပုံငွေ ထောက်ပံ့ပေးခဲ့ပြီး Columbia University နှင့် Project Butterfly ကို ပူးပေါင်း၍ POLG ဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပွားသော မိသားစုနှစ်စုမှ ရရှိသော အလောင်းတစ်ရှူးများကို လေ့လာခဲ့သည်။ ထို့အပြင် မိုက်တိုကွန်ဒရီယယ်ရောဂါရှိသော လူနာများ၏ လုပ်ဆောင်ချက်များနှင့် ရောဂါတိုးတက်မှုကို အကဲဖြတ်ရန် အိမ်အခြေပြုကိရိယာကို တီထွင်ခဲ့သည်။ ယခုနှစ်တွင် အဖွဲ့အစည်းသည် POLG ရောဂါသည် လူနာများတွင် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ မည်သို့ဖြစ်ပေါ်လာသည်ကို ဒေတာစုဆောင်းရန်အတွက် ပထမဆုံး နိုင်ငံတကာ POLG သဘာဝရာဇဝင် လေ့လာမှုကို စတင်လုပ်ဆောင်နေပါသည်။

ဖရက်ဒရစ်သည် ဖောင်ဒေးရှင်းတည်ထောင်သူအဖြစ်သာမက နောက်ထပ်သုတေသနအတွက် အသုံးပြုနိုင်သည့် အစီအစဉ်များကိုထုတ်လုပ်ရန်နှင့် pluripotent ပင်မဆဲလ်များကို လှုံ့ဆော်ရန်အတွက် ၎င်း၏ကိုယ်ပိုင် DNA ကို ပံ့ပိုးပေးခြင်းဖြင့် POLG နှင့်ပတ်သက်သည့် သိပ္ပံပညာတိုးတက်ရေးအတွက် အရေးပါခဲ့သည်။

မိုက်တိုကွန်ဒရီယယ်ဆိုင်ရာ သုတေသန၏ သက်ရောက်မှုများသည် POLG ထက် ကျော်လွန်ကြောင်း ရောဘတ်၏ပြောကြားချက်အရ သိရသည်။ “ကျန်းမာရေးတွင် မိုက်တိုကွန်ဒရီယာ၏ အခြေခံအခန်းကဏ္ဍနှင့် ရောဂါတွင် ချို့ယွင်းမှုများ” ကို နားလည်ခြင်းသည် ကင်ဆာ၊ အာရုံကြောပျက်စီးသောရောဂါများ၊ ခုခံအားကျဆင်းသောရောဂါများနှင့် အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်းကဲ့သို့သော အခြားရောဂါများအတွက် အသုံးချနိုင်သည်ဟု ထုတ်ပြန်ချက်တွင် ဖော်ပြထားသည်။

ဖရက်ဒရစ်နှင့် သူ၏မိခင် ဂျူလီတို့သည် ရောဂါအကြောင်းကို အသိအမြင်မြှင့်တင်ရန် ၁၅ နှစ်ကြာ လုပ်ဆောင်ခဲ့ပြီး ဖရက်ဒရစ်နှင့် အခြားလူနာများ၏ရှုထောင့်မှ POLG အကြောင်း ရိုက်ကူးထားသည့် မှတ်တမ်းရုပ်ရှင်ကို ပြသခဲ့သည်။

သူမကွယ်လွန်ခင် တစ်ရက်အလိုမှာ ရောဘတ်က ဖရက်ဒရစ်က သူ့အဖေကို “‘ပါပါး၊ ကျွန်တော့်ကို ဂုဏ်ယူရဲ့လား?’” လို့မေးခဲ့တယ်။

“သူစကားပြောဖို့တောင် ခက်ခဲနေတာ ရက်တော်တော်ကြာနေပြီမို့ ဒီစကားလုံးတွေရဲ့ ရှင်းလင်းပြတ်သားမှုက အဲဒီအချိန်ရဲ့ လေးနက်မှုနဲ့ မမျှော်လင့်ဘဲ ဖြစ်လာတယ်။ အဖြေက အရမ်းလွယ်ကူခဲ့ပြီး အဲဒါကို သူ အကြိမ်ပေါင်းများစွာ ကြားဖူးတယ်၊ ဒါပေမယ့် ဒီအချိန်မှာ သူ့ရဲ့တိုတောင်းပြီး လှပတဲ့ဘဝမှာ ဖြစ်နိုင်သမျှအရာအားလုံးကို ပါဝင်ပံ့ပိုးခဲ့ပြီးပြီလို့ အာမခံချက်လိုတယ်။ အခုတော့ နောက်ဆုံးမှာ ဆက်သွားနိုင်ပါပြီ” ဟု ရောဘတ်က ရေးသားခဲ့သည်။ “ဖရက်ဒရစ်၊ မင်းကို ငါတို့အားလုံး အရမ်းဂုဏ်ယူပါတယ်။”